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Diagnostic du futur par analyse faciale sur ordinateur

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Les chercheurs testent l'analyse faciale assistée par ordinateur pour le diagnostic

La numérisation va révolutionner le système de santé, à la fois en termes de diagnostic et d'options thérapeutiques. Des scientifiques de la Charité de Berlin et de l'hôpital universitaire de Bonn ont déjà testé avec succès l'analyse faciale assistée par ordinateur comme outil de diagnostic.

"Dans les maladies rares, l'évaluation d'images assistée par ordinateur des portraits de patients peut faciliter le diagnostic et l'améliorer considérablement", rapporte la Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn des résultats de l'étude. En utilisant le tableau clinique des troubles de l'ancre GPI (y compris les troubles de la synthèse de l'ancre GPI), les scientifiques ont pu montrer que l'évaluation assistée par ordinateur des photos de portrait offre un bon point de départ pour le diagnostic. Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue "Genome Medicine".

Améliorations des options de diagnostic examinées

L'équipe internationale de chercheurs dirigée par le Dr. Alexej Knaus et le professeur Krawitz de l'Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l'hôpital universitaire de Bonn et le professeur Dr. Denise Horn de l'Institut de génétique médicale et de génétique humaine de la Charité a examiné dans la présente étude dans quelle mesure l'analyse faciale assistée par ordinateur peut aider à améliorer le diagnostic des troubles de l'ancrage du GPI. Il a également été examiné si les méthodes modernes et particulièrement rapides de séquençage d'ADN et d'analyse de surface des cellules peuvent améliorer les options de diagnostic.

Quels sont les troubles de l'ancre GPI?

Un exemple du groupe des troubles d'ancrage GPI est le syndrome de Mabry. Cette maladie rare entraîne un retard mental et est déclenchée par le changement d'un seul gène, rapportent les scientifiques. Le syndrome appartient à «un groupe que nous décrivons comme des troubles d'ancrage GPI et qui comprend plus de 30 gènes», explique le professeur Peter Krawitz de l'Institut de statistiques génomiques et de bioinformatique de l'hôpital universitaire de Bonn.

La transmission du signal et le transport des cellules sont interrompus

Les «ancres» faites de glycosylphosphatidylinositol (GPI) contiennent des protéines spéciales à l'extérieur de la cellule et si cela ne fonctionne pas correctement en raison d'une mutation génique, la transmission et le transport du signal dans la cellule et entre les cellules sont perturbés, rapportent les chercheurs. Cela a également un impact sur l'apparence extérieure des personnes touchées. Cependant, le spectre de l'apparence externe des troubles de l'ancrage GPI est large, ce qui rend difficile l'identification des personnes atteintes.

Effets sur l'apparence

"Les effets d'une mutation dans un gène particulier peuvent se manifester de très légers à très forts"; rapportent les chercheurs. Cela vaut également pour les anomalies du visage. Par exemple, dans le syndrome de Mabry, «une lèvre supérieure étroite, parfois en forme de tente, une large racine nasale et un grand dégagement oculaire avec de longs espaces entre les paupières» sont connus comme des caractéristiques classiques. Cependant, ceux-ci peuvent être plus ou moins prononcés, ce qui complique souvent le diagnostic de la maladie rare.

Séquençage d'ADN, analyse de surface cellulaire, analyse d'image assistée par ordinateur

Étant donné que l'augmentation éponyme de la phosphatase alcaline dans le sang ne peut être démontrée chez tous les patients atteints du syndrome de Mabry, «les patients et leurs proches passent souvent par une longue odyssée jusqu'à ce que le diagnostic correct soit posé», explique Krawitz. De nouvelles méthodes de séquençage de l'ADN, l'analyse de la surface cellulaire et l'analyse d'image assistée par ordinateur pourraient améliorer considérablement les options de diagnostic ici à l'avenir.

Les traits typiques du visage peuvent être vus

Dans leurs études actuelles, les chercheurs ont utilisé les visages d'un total de 91 patients. L'analyse des surfaces cellulaires chez les sujets de test, qui a également été réalisée, a montré que certains des participants présentaient les changements typiques des troubles de l'ancrage GPI. Les chercheurs ont également découvert des mutations génétiques typiques de ce groupe rare de maladies lors de l'analyse du génome. Les chercheurs ont ensuite utilisé «des méthodes d'intelligence artificielle pour simuler des modèles de maladies à partir de données sur le matériel génétique, les propriétés de surface des cellules et les traits typiques du visage».

Options de diagnostic considérablement améliorées

La modélisation artificielle des visages typiques du gène basé sur les ensembles de données disponibles, selon le premier auteur Dr. Knaus a montré très clairement que «l'évaluation assistée par ordinateur des portraits de patients peut faciliter et améliorer le diagnostic des troubles de l'ancrage GPI». pour mieux comprendre les processus moléculaires de ces maladies.

L'analyse du visage s'applique également à d'autres maladies?

Par exemple, un niveau élevé de phosphatase alcaline dans le sang avec des résultats évidents dans l'analyse d'image est une indication fiable de la classification d'une nouvelle mutation dans les troubles de l'ancrage GPI, expliquent les experts. Selon eux, la nouvelle combinaison d'analyse cellulaire et génétique et d'évaluation d'images assistées par ordinateur est tournée vers l'avenir. «Il est prévisible que ces méthodes puissent également être appliquées à d'autres maladies. Ce serait un grand pas en avant en termes de diagnostic », déclare le professeur Krawitz. (fp)

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