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Stephen Hawking décède: un scientifique a succombé à la SLA, une maladie nerveuse incurable

Stephen Hawking décède: un scientifique a succombé à la SLA, une maladie nerveuse incurable


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L'astrophysicien britannique bien connu Stephen Hawking, qui a contracté la sclérose latérale amyotrophique (SLA) dans sa jeunesse, est maintenant décédé d'un trouble nerveux incurable.

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Sclérose latérale amyotrophique (SLA): maladie musculaire et nerveuse incurable

Bien que la sclérose latérale amyotrophique (SLA) soit connue depuis plus de 100 ans, des maladies musculaires et nerveuses, mais il n'existe toujours pas de traitement contre elle. Le scientifique britannique Stephen Hawking est maintenant mort de la maladie incurable. Les chercheurs ont récemment identifié le facteur génétique le plus courant de la SLA familiale à ce jour.

Stephen Hawking est mort d'un trouble nerveux incurable

Lorsque Stephen Hawking a reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en 1963, les médecins ont prédit qu'il ne vivrait que quelques années de plus. Vous ne devriez pas avoir raison.

Bien qu'environ la moitié de tous les patients SLA meurent dans les trois ans des conséquences de la maladie incurable, le physicien et astrophysicien britannique, qui a acquis une renommée mondiale grâce à ses travaux scientifiques, n'a succombé à la maladie nerveuse qu'à l'âge de 76 ans.

Le scientifique était dépendant d'un fauteuil roulant depuis environ 50 ans. Il a également perdu la capacité de parler au milieu des années 1980 et utilise un ordinateur vocal depuis lors.

Sa maladie semblait être une forme rare de SLA qui progressait lentement et n'avait aucun effet sur la conscience ou les capacités cognitives.

Chez d'autres patients, la maladie est beaucoup plus dramatique et entraîne la mort en quelques années.

Maladie nerveuse incurable

La maladie nerveuse rare de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est connue depuis environ 100 ans, mais de nombreuses personnes ne la connaissent que depuis le soi-disant «Ice Bucket Challenge».

Dans le cadre de la campagne, des milliers de personnes à travers le monde ont versé de l'eau glacée sur leurs têtes pour collecter des fonds pour la recherche sur la SLA.

La maladie neurodégénérative, qui peut inclure de violentes secousses musculaires et de graves problèmes de déglutition, conduit à la disparition des cellules nerveuses motrices et donc à une paralysie progressivement progressive.

«Environ une à deux personnes sur 100 000 développent la SLA chaque année. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans; les jeunes adultes sont rarement atteints. Les hommes tombent malades un peu plus souvent que les femmes », écrit la Société allemande pour les maladies musculaires (DGM) sur son site Internet.

La maladie relativement rare n'est pas encore guérissable. Bien que le «Ice Bucket Challenge» ait mieux fait connaître la SLA à l'été 2014, le traitement reste difficile, principalement parce que les causes réelles n'ont pas encore été identifiées.

Mais les chercheurs ont maintenant découvert le facteur génétique le plus courant de la SLA familiale.

Interaction de plusieurs défauts génétiques

Des scientifiques du centre médical de l'université d'Ulm ont découvert des mutations dans le gène KIF5A qui peuvent déclencher la variante héréditaire de la maladie neurodégénérative de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Selon un message, il s'agit du facteur génétique le plus couramment identifié chez les patients qui contribue au développement de la SLA.

L'étude, récemment publiée dans la célèbre revue "Brain", soutient également l'hypothèse selon laquelle la maladie mortelle est basée sur une interaction de plusieurs défauts génétiques.

La maladie entraîne généralement la mort en quelques années

En règle générale, la SLA, maladie neurodégénérative complexe et actuellement incurable, entraîne la mort dans les trois à cinq ans suivant le début de la maladie.

La variante sporadique se distingue de la forme héréditaire («familiale»), qui ne représente qu'environ dix pour cent des maladies. Dans les deux cas, l'origine de la maladie n'est pas encore totalement élucidée.

Les progrès de la technologie de séquençage de l'ADN ont permis aux scientifiques d'identifier plusieurs gènes dont la mutation prédispose à la SLA.

Cependant, ces mutations n'expliquent que la cause de moins de 25% de toutes les maladies.

Plusieurs changements génétiques fonctionnent ensemble

Des chercheurs de la Clinique universitaire de neurologie d'Ulm (Rehabilitation and University Clinic Ulm) et de l'Université suédoise d'Umeå ont comparé le génome de 426 patients atteints de SLA qui avaient au moins un autre parent avec un groupe témoin sain (en utilisant le «séquençage total de l'exome ").

Les scientifiques dirigés par le professeur Jochen Weishaupt et le professeur Peter Andersen ont pu identifier trois mutations dites de site d'épissage dans le domaine C-terminal du gène KIF5A chez des patients atteints de SLA, qui entraînent une perte de fonction du gène correspondant.

Dans trois familles examinées, l'hérédité de la maladie était liée à une telle mutation sur plusieurs générations.

De plus, les auteurs ont trouvé une accumulation du polymorphisme mononucléotidique (polymorphisme mononucléotidique / SNP) rs113247976, qui affecte également le gène KIF5A, chez un certain nombre de patients atteints de SLA familiale.

«Nous avons pu détecter ce polymorphisme chez six pour cent des patients SLA familiaux et à nouveau 50 pour cent d'entre eux avaient au moins une mutation dans un autre gène connu de la SLA. Cela indique que de multiples défauts génétiques travaillent souvent ensemble dans l'hérédité de la maladie », expliquent le professeur Weishaupt et le premier auteur Dr. David Brenner.

De tous les changements génétiques qui ont été trouvés chez les patients SLA dans le monde depuis 1993, le rs113247976 est le facteur génétique le plus courant qui contribue au développement de la maladie.

Autres troubles neurologiques associés au gène affecté

Le gène KIF5A est le modèle d'une protéine impliquée dans le transport de substances dans l'axone d'une cellule nerveuse. Les résultats de l'étude soulignent ainsi l'importance des processus de transport intracellulaire dans le développement de la SLA.

De plus, d'autres maladies neurologiques sont associées à différentes modifications du gène KIF5A (paraplégie spastique héréditaire, maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2, myoclonie néonatale réfractaire).

À l'avenir, les résultats qui ont été publiés pourraient contribuer à de nouvelles approches thérapeutiques moléculaires.

"En résumé, cette étude ajoute KIF5A à une liste croissante de gènes responsables de la SLA et élargit la gamme de mutations de ce gène", a déclaré le professeur Albert Ludolph, directeur médical de l'hôpital universitaire d'Ulm pour la neurologie.

La forte prévalence du SNP KIF5A rs113247976 chez les patients atteints de SLA familiale a également alimenté l'hypothèse selon laquelle différents défauts génétiques interagissaient chez un patient. Cela pourrait également expliquer génétiquement une partie des cas sporadiques et non familiaux de SLA.

Nouvelles perspectives sur les causes de la SLA

D'autres chercheurs ont également acquis des connaissances importantes sur les causes de la SLA ces dernières années.

Par exemple, des scientifiques australiens ont découvert de nouvelles variantes de gènes qui contribuent à la maladie dans de nombreux cas.

Selon un communiqué publié sur le portail ScienceDaily, le professeur Naomi Wray de l'Université du Queensland a déclaré: «Ces trois nouveaux gènes ouvrent de nouvelles opportunités de recherche pour comprendre une maladie complexe et débilitante contre laquelle elle est actuellement combattue. n'est pas encore un traitement efficace. "

Les résultats de l'étude des chercheurs néerlandais sont également intéressants. Comme les experts de l'Université d'Utrecht l'ont rapporté dans la revue "Occupational & Environmental Medicine", les champs électromagnétiques peuvent évidemment aussi déclencher la SLA. (un d)

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Vidéo: Stephen Hawking: brillant scientifique et idole des geeks (Juin 2022).


Commentaires:

  1. Tasunke

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